目前已经明确几乎所有BAVM的发生均与基因突变有关，因此 对BAVM患者及亲属进行基因筛查的必要性是目前需要迫切关注的问题 。研究数据表明，大约90%的散发BAVM病例的病因为KRAS或BRAF体细胞激活突变 [7] 。